不久前，70万一针用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的药品——渤健诺西那生钠注射液，通过医保谈判降至3万多元。此消息获得了广大网友们的好评，少见的罕见病、昂贵的罕见病治疗药物也再次引起大家的关注。

罕见病患者普遍存在诊断难、无药可用、用不起药等情况，如何让罕见病不再“罕见”，让患者有药可用、用得起药，是我国亟需解决的社会性难题。近年来，随着我国对罕见病患者的重视加大，新药审评审批提速，药企研发罕见病治疗药物的积极性也逐渐提高，不断满足国内广大罕见病患者尚未被满足的临床需求。同时，国家医保局积极采取医保谈判等方式，降低罕见病药品价格，进一步减轻罕见病患者的药费负担。

SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，具有进行性、使人衰弱的肌肉萎缩、无力等特征，该类患者的生活质量往往存在很大的挑战。目前，中国可能有2万至3万SMA患者，且患者普遍面临无药可用的情况。渤健诺西那生钠注射进入医保谈判后，将为这些患者带来治疗选择，并实现费用减负。

近日，又有新药进展消息传来！中国国家药监局药审中心公示，诺华旗下治疗脊髓性肌萎缩(SMA)的AAV基因治疗药物Zolgensma(OAV101注射液)在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。据了解，距离该药物临床试验申请从受理到被许可仅用了3个月左右的时间。

公开信息显示，Zolgensma国外定价为212.5万美元(折合人民币约1358万元)，不过它的治疗快捷，只需注射一次即可。

和渤健诺西那生钠注射液一样，Zolgensma也是用于治疗SMN的药物，不过它是一种基因疗法，通过提供人类SMN基因的功能副本，通过单次静脉注射持续的SMN蛋白表达来阻止疾病的进展，从而解决SMA的遗传根源。

据了解，目前全球仅批准渤健的诺西那生钠注射液、诺华的Zolgensma和罗氏的Evrysdi三款SMA治疗药物上市，在国内，除了渤健的诺西那生钠注射液已成功上市、诺华的Zolgensma获批临床以外，罗氏的Evrysdi已经于2021年6月在中国获批上市，用于治疗2月龄及以上患者的SMA，这也是我国头个获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。该产品定价为6.38万元(60mg/瓶)。

目前Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批。其中在2020年，Zolgensma被日本纳入医保，患者只需支付30%费用；2021年3月，该产品又成功纳入英国国家医疗服务体系。

总的来看，三款SMA治疗产品的价格整体偏高，对于患者家庭而言是一笔沉重的负担。随着Zolgensma在华的临床试验加快，若后续能成功上市，业内也期待该产品能够进入国家医保，为患者带来更好的治疗选择，进一步降低患者药费负担，提高患者的生存质量。

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